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Estudando a doença de Fabry Luís Correia PI

"Incapacidade para suar, dores torturantes nas extremidades e diarréia crônica", o autor descreve os sintomas da doença de Fabry. Compreenda as causas e as formas de tratamento dela. Confira também, o método para diagnosticar o problema genético.

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Estudando a doença de Fabry

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22/10/2009

Incapacidade para suar, dores torturantes nas extremidades e diarréia crônica

Estes e e outros sinais e sintomas crônicos e sem conexão entre si podem estar ligados à Doença de Fabry

∗ Aumento do conhecimento sobre a doença é a chave para o diagnóstico precoce e tratamento correto;
∗ Pacientes levam em média 12 anos para obter o diagnóstico correto da doença, pois médicos também desconhecem a patologia;

Dores lancinantes nas mãos e nos pés, incapacidade de suar e com isso elevação da temperatura do corpo, diarréia, vômitos....momentos preciosos da infância e da juventude roubados por sintomas inexplicáveis. Estes são apenas alguns dos sintomas da doença de Fabry, uma doença genética, desconhecida e portanto subdiagnosticada.

O aumento do conhecimento sobre a doença pode ajudar muitas pessoas a chegarem o quanto antes ao diagnóstico correto e ao tratamento. Estima-se que a doença afete aproximadamente 1 em cada 40 mil homens. Segundo Wanderlei Cento Fante, presidente da Associação Brasileira de Pacientes Portadores de Fabry e Familiares- ABRAFF, apesar de no Brasil terem sido identificados muitos pacientes, por volta de 220, um número significativo permanece sem diagnóstico e tratamento adequados. “É preciso divulgar melhor a doença de Fabry, inclusive para a classe médica. Com o tratamento correto, podemos levar uma vida normal”, explica Cento Fante.

O fato é que a doença é de díficil diagnóstico. Estima-se que o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o estabelecimento de um diagnóstico final seja der 12 anos. A maioria dos pacientes com a doença de Fabry são examinados por diversos especialistas antes de se chegar a um diagnóstico exato e cerca de 25% são diagnosticados erroneamente. “Aos 16 anos de vida, eu fui internado em um hospital psiquiátrico, pois acharam que meus sintomas eram de uma doença psiquiátrica. Fiquei internado 3 meses. Somente aos 28 eu tive uma suspeita que podia se tratar da doença de Fabry. Mas se passaram 14 anos para que finalmente surgisse uma esperança de tratamento”, conta Cento Fante. Somente aos 42 anos de idadde Wanderlei iniciou o tratamento e decidiu então fundar a ABRAFF para ajudar os outros pacientes com informações, orientação, etc.

A doença de Fabry também é conhecida como doença de Anderson-Fabry, em função dos nomes dos dois médicos que primeiro a descreveram em 1898. É uma doença genética crônica e progressiva, causada pela ausência ou deficiência de uma enzima chamada alfa-gal...

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